Birçok hipotez olmasına karşın şizofreninin etyolojisi ve patogenezi, halen büyük ölçüde bilinmemektedir. Etyolojinin tekrar tekrar ve kuvvetli bir şekilde vurgulanan bir yönü altta yatan genetik bileşenin varlığıdır. Şizofrenin genetiği ile ilgili çok sayıda araştırma yapılmıştır. Ancak İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla beraber şizofreni ile bağlantılı genlerin kromozom üzerindeki yerlerinin saptanmasını sağlayan sitogenetik ve moleküler genetik çalışmalar hız kazanmıştır. Bu yazıda, bugüne kadar şizofreninin genetiği ile ilgili yapılmış önemli moleküler genetik çalışmalar (bağlantı ve ilişkilendirme analizleri) gözden geçirilmiş ve özetlenmeye çalışılmıştır.

The ethiology and pathophysiology of schizophrenia remain largely unknown although many hyptheses prevail. The one aspect of etiology that has been strongly and repeatedly supported is the existence of an underlying genetic component. A great number of genetic studies have been done about schizophrenia. Then with the completion of Human Genome Project, an a lot of number of cytogenetic and molecular genetic studies are being done trying to locate genes associated with schizophrenic genetics on specific chromosomes. In this article moleculer genetic studies about schizophrenia genetics (linkage and association studies) up to now were revieved and summarized.