Son yıllarda ruhsal rahatsızlıkların genetiği ile ilgili çok sayıda araştırma yapılmıştır. Başlangıçta psikiyatrik genetik araştırmalar populasyon genetiği üzerinde yoğunlaşmıştır. Bu tip çalışmalar aile, ikiz ve evlat edinme çalışmalarından oluşmakta olup, genetik faktörlerin etiyolojiye katkısını ve hastalıkların kalıtım modelini belirlemeye yararlar. Ancak İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla beraber genlerin kromozom üzerindeki yerlerinin saptanmasını sağlayan sitogenetik ve moleküler genetik çalışmalar inanılmaz bir hız kazanmıştır. Bu yazıda bugüne kadar belli başlı ruhsal rahatsızlıklarla ilgili olarak yapılmış olan çeşitli moleküler genetik çalışmalar (bağlantı ve ilişkilendirme analizleri) gözden geçirilmiş ve elde edilen önemli sonuçlar özetlenerek, bu çalışmalarda kullanılan yöntemlerden kısaca bahsedilmiştir.

A great number of genetic studies have been done recently about psychiatric disorders. These studies were at first psychiatric epidemiologic studies (family, twin and adoption studies) aimed to investigate the contribution of genetic factors to the etiology of psychiatric disorders and to determine the inheritance pattern of these disorders. Then with the completion of Human Genome Project, an incredible number of cytogenetic and molecular genetic studies are being done trying to locate genes associated with psychiatric disorders on specific chromosomes. This article aims to point some basic techniques used in these molecular genetic studies and review some of the important linkage and association studies about particular psychiatric disorders.