Bu vak'ada göze çarpan belirtileri şu şekilde özetlemek mümkündür :
1. Adiposo - jenital sendromu oldukça hatırlatan bir vücut yapısı ve hipojenitalizm hali;
2. geri zekâlılık durumu;
3. Kafa teşekkülâtında ve ventriküler sistemde daha ziyade konjenital olarak kabul edilmesi gereken malformasyon hali;
4. Ve, en önemlisi, 4-5 seneden beri devam edan; nadiren spontan olarak, fakat çoğunlukla başa, enseye temas eveya hafif darbelerle veya anî, Şiddetli bir patırtı ile meydana gelen kollardaki toniko - miyoklonik kasılmalar, silkinmeler ki, bunlar akla tabiî olarak epileptiform tabiatı akla getirmektedir. Vak'anın özelliği, bu krizlerin bu safhada kalması, grand mal nöbetlerine (şimdilik) dönüşmemesi ve adetâ Moro'nun ilkel reflekslerden «ürperme, korkma» ya da «sıçrama» reflekslerini andırması, yani mezansefalik bir lokalizasyonu akla getirmesidir. E. E. G. bulgular da esasen epileptik manifestasyonlu bir trase vermiştir.
Çocuğun vücut yapısı, zekâ durumu, akla, başka bir toplantımızda takdime çalışacağım bir Laurence - Moon - Biedl - Bardet sendromunu akla getirmekteyse de, göz bulguları (yani dejeneretif tipte retinitis pigmentosa) bunda bulunamamıştır.
Karıştırabildiğimiz literatürde buna benzer bir vak'aya rastlayamadık. Ancak bu şekilde başlıyan, fakat kısa bir süre sonra, arada bir grand mal epilepsisi nöbetlerine dönüşen birkaç vak'aya rastladık ki, buna Alajouanine ve Gastaut «epilepsie - sursaut» yani «sıçrama epilepsisin adını vermektedir. Belki de bizim vak'amız da bir süre sonra grand mal tipinde epilepsi nöbetleri gösterecektir. bütün bunları gözönünde tutarak bu vak'aya antiepileptik bir tedavi uygulamayı faydalı bulduk.