Kromodomain helikaz DNA-bağlayıcı 2 (CHD2) proteinini kodlayan gendeki patojenik varyantlar nörogelişimsel bozukluklar ile ilişkilendirilen nadir bir durumdur. Bu durum, bilişsel işlevlerde gerilemeye veya yavaşlamaya neden olan, dirençli nöbetlerle seyreden erken başlangıçlı epileptik ensefalopati tablosu ile karakterizedir. Entelektüel yeti yitimi (EYY), otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi psikiyatrik bozukluklar sıklıkla tabloya eşlik etmektedir. Bu olgu sunumunda CHD2-ilişkili erken başlangıçlı epileptik ensefalopati, EYY, DEHB ve davranım bozukluğu tanısı almış bir kız ergen olgudan bahsedilecektir.

Pathogenic variants of the gene encoding the chromodomain helicase DNA binding protein 2 (CHD2) protein are associated with neurodevelopmental disorders. These disorders are rare and characterized by early-onset epileptic encephalopathy with refractory seizures leading to regression or slowing of cognitive function. Psychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), autism spectrum disorder, attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD), often accompany the clinical picture. In this case report, we discuss a female adolescent diagnosed with CHD2-related early-onset epileptic encephalopathy, ID, ADHD, and conduct disorder.