Nöropsikiyatri Arşivi; 2024;61(2):184-188
Jeneralize Periferik Sinir Hipereksitabilitesi ve Nöropati: Olgu Serisi veUzun Dönem Sonuçları
O Akan, L Baysal, T Aksu-Uzunhan, E Tüzün
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul
Giriş: Periferik sinir hipereksitabilite (PSH) sendromları, alt motor
nöronların spontan deşarjlarına bağlı olarak sürekli kas aşırı aktivitesi ile
karakterize, nadir görülen, heterojen bir hastalık grubudur.
Olgu Serisi: Bu seride ağrılı kramplar, yaygın kas seğirmeleri ve alt
ekstremite güçsüzlüğü ile başvuran dört hastayı sunuyoruz. Tüm
hastalarda elektrodiagnostik çalışmalarda nöropati ve nöromiyotonik
deşarjlar saptandı. Geniş bir anti-nöronal antikor paneli taraması, bir
hastada karakterize edilmemiş nöropil antikorlarını gösterdi. Kapsamlı
serolojik ve genetik araştırmalara rağmen kohortumuzda kesin bir
etiyoloji bulunamadı. Üç hastadan biri immünoterapiye iyi yanıt verdi.
Hastalarda 1,5–3 yıllık takip süresinde malignite dâhil başka bir hastalık
görülmedi.
Sonuç: Vaka serimiz, PSH’de yüksek nöropati prevalansını göstermektedir.
Anti-nöronal antikor pozitifliği ve erken tanı olası olumlu prognostik
faktörler arasındadır.
Generalized Peripheric Nerve Hyperexcitability with Neuropathy:Case Series with Long-Term Outcome
ntroduction: Peripheric nerve hyperexcitability (PNH) syndromes are
a rare, heterogenous group of diseases characterized by continuous
muscle overactivity due to spontaneous discharges of the lower motor
neurons.
Case Series: Here we report four patients presented with painful
cramps, generalized muscle twitches and lower extremity weakness. All
patients had evidence of neuropathy and neuromyotonic discharges on
electrodiagnostic studies. Screening for a broad panel of anti-neuronal
antibodies proved uncharacterized neuropil antibodies in one patient.
Despite extensive serologic and genetic investigations, no definitive
etiology was found in our cohort. One out of three patients responded
well to immunotherapy. No other diseases including malignancy
appeared for 1.5–3 years follow-up duration.
Conclusion: Our case series indicate a putatively high prevalence of
neuropathy in PNH and emphasize anti-neuronal antibody positivity
and early diagnosis as potential favorable prognostic factors.