Nöropsikiyatri Arşivi; 2024;61(2):101-106
Nörodejeneratif Ataksilerde ve Niemann Pick Tip C’deVideo-Okülografi Değerlendirmesi
Z Karaaslan, H A Hanağası, İ H Gurvit, B Bilgiç
İstanbul Üniversitesi, İstanbul
Amaç: Niemann-Pick Tip C’nin (NP-C) erken ve karakteristik bir bulgusu
olan vertikal sakkadların yavaşlaması tanıya yardımcı olabilir. Bu
çalışmadaki amacımız, videookülografinin (VOG), ataksi sendromlarının,
özellikle NP-C’nin ayırıcı tanısındaki rolünü, bu tekniği ataksi hastalarının
sakkadik hız ve yumuşak takip kazancının değerlendirilmesinde
kullanarak ortaya koymaktı.
Yöntem: Elli ataksi hastası ve hasta grubuyla yaş ve cinsiyet olarak
eşleştirilmiş 50 sağlıklı kontrol çalışmaya dâhil edildi. Hastalardan ve
sağlıklı deneklerden farklı açılar ve yönler için sakkadik göz hareketleri ve
yumuşak takip göz hareketleri VOG kullanılarak kaydedildi.
Bulgular: Hastaların sakkadik göz hareketleri hızı ve yumuşak takip
kazanç değerleri, sağlıklı deneklerle karşılaştırıldığında tüm yönlerde ve
tüm açılarda anlamlı derecede düşüktü. Hasta grubunda, 50 vakadan
3’ü, belirgin şekilde bozulmuş vertikal sakkad hızı ile, normale yakın
ila hafif bozulmuş yatay sakkad ve nispeten sağlam yumuşak takip göz
hareketleri izlenmesi nedeniyle şüpheli NP-C olarak seçildi; üç olguda
da tanı genetik test ile doğrulandı ve bunun üzerine Miglustat tedavisi
başlandı.
Sonuç: Bulgularımız, dejeneratif ataksi hastalarında serebellar patolojinin
hem bozulmuş sakkadik hız hem de yumuşak takip kazancı ile ilişkili
olduğunu, NP-C’de, görece korunmuş olan diğer göz hareketlerinin
aksine bozulmuş vertikal sakkadların tanısal bir belirteç olduğunu
desteklemektedir. Göz hareketlerinin kaydedilmesinin kolay ve objektif
bir yöntem olarak ataksi sendromlarının ayırıcı tanısında ve tedavi
takibinde yararlı olabileceği sonucuna varılmıştır.
Video-Oculography Assessment in Neurodegenerative Ataxias andNiemann Pick Type C
Introduction: Deceleration of vertical saccades, an early and characteristic
finding of Niemann-Pick Type C (NP-C), may help diagnosis. Our aim in
this study was to demonstrate the role of video-oculography (VOG), in
the differential diagnosis of ataxia syndromes, particularly of NP-C, using
this technique in the evaluation of saccadic velocity and smooth pursuit
gain of ataxia patients.
Methods: We recruited consecutive 50 ataxia patients and 50 healthy
control subjects who were age and sex-matched with the patient
group. Saccadic eye movements and smooth pursuit eye movements
for different angles and different directions from patients and healthy
subjects were recorded by using VOG.
Results: Saccadic eye movement velocity and smooth pursuit gain values
of the patients were significantly lower in all directions and at all angles
as compared to healthy subjects. In the patient group, 3 cases out of 50
were selected as suspected NP-C, based on the dissociation between
their markedly impaired vertical saccadic velocity and near normal to
slightly impaired horizontal one and relatively intact smooth pursuit eye
movements; the diagnoses in all 3 cases were confirmed with positive
genetic testing, and thereupon Miglustat treatment was started.
Conclusion: Our findings support that cerebellar pathology in
degenerative ataxia patients is associated with both impaired saccadic
velocity and smooth pursuit gain, whereas in NP-C, only the impaired
vertical saccades as opposed to relatively preserved other eye movements
are seemingly a diagnostic marker for the entity. We conclude that
recording of eye movements could be useful for differential diagnosis
and monitorization of the treatment of ataxia syndromes as an easy and
objective method.