Amaç: İnsan evriminden sorumlu genetik faktörler olan kopya sayısı varyasyonlarındaki (CNVs) değişiklikler, otizm spektrum bozuklukları (OSB) gibi bir dizi hastalığın altında yatan patojenler olarak ortaya çıkmıştır. DUF1220 kodlama dizilerinin, ailesel/çoklu otizm formlarında semptom şiddeti ile pozitif olarak ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, bu ilişki simpleks otizmde doğrulanmamıştır ve cinsiyetin potansiyel etkisi araştırılmamıştır. Yöntem: Bu çalışmada, önceki çalışmalardan elde edilen farklı etnik/ ırksal ve genetik kökene sahip İran’lı sendromik olmayan simpleks otistik çocuklarından toplanan tükürük örneklerini kullanarak, DUF1220 CNVs ve Otizm Tanı Görüşmesi-gözden geçirilmiş hali (ADI-R) alan puanları arasındaki ilişkiyi hem erkeklerde hem de kızlarda değerlendirdik. Bulgular: Erkek ve kız karışık otizm grubunda, daha önceki bildirimlerle uyumlu bir şekilde, bulgularımız, DUF1220 CNVs ile toplam ADI-R puanı, sosyal, iletişim veya tekrarlayan tanı puanları arasında anlamlı bir ilişki olmadığını göstermiştir. İlginç bir şekilde, cinsiyete göre kategorize edilmiş gruplarda, istatistiksel olarak anlamlı olmasa da, otistik kızlardaki bulgularımız, DUF1220 CNVs ile etkileşim ve iletişim alanlarındaki semptom şiddeti arasında negatif yönde bir eğilim göstermiştir. Buna karşın, otistik erkek çocuklarda sonuçlar pozitif yönde bir eğilim göstermiştir. Sonuç: Simpleks otizmi olan çocuklarda DUF1220 CNV’nin semptom şiddetiyle ilişkisinin, gelecekteki araştırmalarda yeniden ele alınması ve incelenmesi gereken bir cinsel dimorfik modelini takip ettiği görülmektedir.

Introduction: Copy number variations (CNVs), which are genetic factors responsible for human evolution, have emerged as underlying pathogenic factors for a number of diseases such as autism spectrum disorders (ASD). DUF1220 coding sequences have been shown to be positively associated with the severity of symptoms in familial/multiplex cases of autism. However, this association has not been confirmed in simplex autism, and the potential impact of gender/sex has not been studied. Methods: Using saliva samples taken from Iranian children with non-syndromic simplex autism, different ethnicity/race and genetic backgrounds from previous studies, we assessed the association between DUF1220 CNVs and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) domain scores in both males and females. Results: In the male and female combined group with autism, in line with previous reports, our findings showed that there were no significant associations between DUF1220 CNVs with either total ADI-R score, social, communication, or repetitive diagnostic scores in simplex autism cases. Interestingly, however, in sex classified groups, despite the insignificant results, our findings in girls with autism showed a negative trend between DUF1220 CNVs and severity of symptoms for the social interaction and communication domains. By contrast, in male children with autism, the results showed a positive trend. Conclusion: It seems that association of DUF1220 CNV with the severity of symptoms in simplex children with autism may follow a sexually dimorphic pattern that needs to be re-examined in prospective studies.