Spor genetiği çalışmaları gün geçtikçe önem kazanmaktadır ve sporcuların ne tür egzersizlere yatkın oldukları bu çalışmaların sonucunda belirlenebilmektedir. Çalışmamızda atletik  performansın oluşmasında ve geliştirilmesinde önemli rol oynayan Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) geninin rs4680 polimorfizmini yüzücülerde ve genç milli kayaklı koşucularda analiz etmeyi ve sedanter bireyler ile karşılaştırmayı hedefledik. Çalışmamıza 19 kayaklı koşucu, 24 yüzücü ve 45 sedanter birey katılmıştır. Sporculardan hücre toplama çubukları yardımıyla epitel hücreler alınmış, alınan ağız içi epitel hücrelerden DNA izolasyonları ticari kit kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Genotipleme ise Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (RT-PCR) yöntemi ile tamamlanmıştır.  Gruplar arasında değişkenlerin karşılaştırılması Ki-kare testi ile gerçekleştirilmiştir. Yüzücülerde AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla  13 (%54,17) ve 11 (%45,83) olarak bulunurken kayaklı koşucularda ise 15 (% 78.95) ve 4 (%21.05) olarak saptanmıştır. Sporcu grubunda AA genotipine rastlanmamıştır. Sedanter bireylerde ise AA, AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla 4 (%8,89), 24 (%53,33) ve 17 (%37,78) olarak bulunmuştur. Genotip bakımından sporcular ve sedanterler arasında istatistiksel açıdan herhangi bir fark bulunmamıştır. Allel frekans dağılımlarında ise yüzücülerde A alleli 13 (%27,08) ve G alleli  35 (%72,92) olarak saptanmıştır. Kayaklı  koşucularda A alleli 15 (%39.47), G alleli ise 23 (%60.53) olarak sayılmıştır. Sedanterlerde ise A alleli 32 (%35,56) , G Alleli 58 (%64,44) olarak bulunmuştur. Allel dağılımlarında da istatistiksel açıdan herhangi bir fark saptanmamıştır. COMT rs4680 polimorfizmi dopamin metabolizmasında aktif rol oynamaktadır ve atletik performansın belirlenmesinde önemli bir genetik belirteçtir. Daha fazla sporcu üzerinde yapılacak analizler ile ilgili polimorfizmin etkisinin desteklenmesine ihtiyaç vardır.

Sports genetics studies are gaining importance day by day and the kind of exercise that athletes are prone to can be determined as a result of these studies. In our study, we aimed to analyze the rs4680 polymorphism of the Catechol-O-Methyltransferase (COMT) gene, which plays an important role in the development of athletic performance, in swimmers and young national ski runners and to compare them with the sedentary individuals. 19 ski runners, 24 swimmers and 45 sedentary individuals were enrolled for the study. Buccal cells were collected with the help of the collector swap and DNA isolations were made by using a commercially available isolation kit. Genotyping was completed by real time polymerase chain reaction (RT-PCR). Comparison of variables between groups was performed by chi-square test. According to the results, in swimmers, AG and GG genotype distributions were found as 13 (%54,17) ve 11 (%45,83), respectively, whereas same genotypes were found as  15 (% 78.95)  and 4 (%21.05), in skie runners. We detected no AA genotype in athletes. For sedentary individuals, the respective numbers of AA, AG, and GG genotypes were 4 (%8,89), 24 (%53,33) and 17 (%37,78). No statistically significant difference was determined in the terms of genotypes. When we consider the allelic distributions, in swimmers, A allele  was counted as 13 (%27.08) and G allele as 35 (67,44), whereas the same numbers for ski runners were 15 (%39.47) and 23 (%60.53) for A and G alleles, respevtively. For the sedentary group, A allele was counted as 32 (%35.56) and G allele as 58 (%64,44). For the alleles, we detected no significant difference between athletes and sedentary group. COMT rs4680 polymorphism plays an active role in the metabolism of dopamine and is an important genetic marker in determining athletic performance. To support our findings, more studies including the related polymorphisms are needed.