Demans Dergisi; 2003;3(3):93-99
Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji
Ş Aras
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Psikiyatrisi ABD, İzmir
Yaygın gelişimsel bozukluklar
arasında yer alan Rett sendromu kızlarda görülen,
X'e bağlı dominant geçişli, ilerleyici nörogelişimsel
bir bozukluktur. Etkin tedavi yönteminin olmamasına
karşın; bozuklukla ilişkili mutasyonun 1999
yılında, X kromozomunun uzun kolundaki (Xq28)
MECP2 geninde saptanması, hem Rett sendromunun
doğum öncesinde tanısı ve genetik tedavisine,
hem de benzer gelişimsel bozuklukların etiyopatogenezine
ilişkin umut verici gelişmeleri hızlandırmıştır.