Türk Uyku Tıbbı Dergisi; 2015;2(1):22-24
Epilepsi Yanlış Tanısı Alan Parsiyel Katapleksili Narkolepsi Olgusu
GB Şenel, D Karadeniz
İstanbul Üniversitesi, İstanbul
Katapleksi, narkolepsi hastalarının %70’inde vardır; eski adı ile katapleksili
narkolepsi, uyku bozukluklarının yeni sınıflandırılmasında tip 1 narkolepsi
olarak isimlendirilir. Katapleksi, kısa süreli kas tonusu azalması veya kaybı
olarak tanımlanmaktadır. Burada, yüzünde kayma tanısı ile yanlışlıkla
epilepsi tanısı alan ancak daha sonra narkolepsi tip 1 ve parsiyel katapleksi
tanısı konulan dokuz yaşında bir kız çocuğu sunulmaktadır. Yüzde ortaya
çıkan sarkma ve kayma şeklindeki kısa süreli kas tonus kayıpları, detaylı
sorgulandığında, yorgunluk ve uyku gelmesi ile birlikte ortaya çıkmakta,
ataklar esnasında şuur tam olarak korunmaktadır. Antiepileptik tedaviye
hiç yanıt vermeyen bu ataklar antikataplektik tedavisine tam yanıt vermiş
ve tamamen ortadan kalkmıştır. (JTSM 2015;1:22-4)
Anahtar Kelimeler:
A Case Report of Narcolepsy with Partial Cataplexy Misdiagnosed as Epilepsy
Cataplexy is present in 70% of narcolepsy patients; narcolepsy with
cataplexy is now named as narcolepsy type 1 in recent classification of
sleep disorders. Cataplexy is defined as short lasting decrease or loss of
muscle tone. Here we present a 9-year-old girl misdiagnosed as epilepsy
due to distortion in her face but diagnosed to have narcolepsy type 1 and
partial cataplexy. In detail questioning, loss of muscle tone in her facial
muscles and facial distortion occurred for a short time upon tiredness and
in association with daytime sleepiness without any unconsciousness. No
response was observed with antiepileptic agents, but they totally resolved
upon administration of anticataplectic therapy.