Genetiğin bir altbilim dalı olan sitogenetik, kromozomların fonksiyon ve morfolojilerinin incelendiği bir bilim dalı olarak tanımlanabilir. Sitogenetik araştırmalarda kullanılan materyal genellikle kromozomal evreye girmiş DNA’ dır. Amaç DNA’ da meydana gelen yapısal değişiklikleri(translokasyon, delesyon, insersiyon, inversiyon, duplikasyon vs.), sayısal değişiklikleri(anöploidiler, plöploidi vs.) ve kökensel farklılıkları(mozaisizm, kimerizm vs.) saptamak ve elde edilen sonuçlarla fenotip arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Sitogenetik, artık psikiyatrik hastalıkların tanısında kullanılabilmektedir.

As a part of the genetics, cytogenetic could be defined as to examine function and morphology. Cytogenetic generally uses chromosomal DNA as a research material. The aim is that detecting of structural(translocation, deletion, insertion, inversion, duplication, etc.), numerical(aneuploidy, pleuploidy, etc.) aberrations and original difference(mosaicism, chimerism, etc.) in DNA on chromosomes and relationship between results and phenotype. Nowadays cytogenetics could be used in diagnosis of psychiatric illnesses.