Hızlı ilerleyen optik atrofi, işitme kaybı ve periferik nöropatisi olan, başka sistem tutulumu bulgusu saptan­mayan, anne babası arasında akrabalık tanımlanmayan 5 yaşındaki kız çocuğu sunulmuştur. Ailede benzer hastalık öyküsü yoktu. Dört yaşına kadar mental ve motor gelişimi normal seyretmişti. Dört yaşından sonra önce görme fonksiyonu kaybolmaya başlamış, bunu işitme kaybı, yürüme güçlüğü ve ellerini kullanamama izlemişti. Metabolik hastalık tarama testlerinde özellik yoktu. Sural sinir biyopsisinde ağır akson kaybının eşlik ettiği dismiyelinizan nöropati bulgusu saptandı. Kas biyopsisinde denervasyon bulguları gözlendi. Olgunun optik atrofi, işitme kaybı ve periferik nöropati birlikteliğinin otozomal resesif ya da dominant formlarının ağır bir varyantı olduğu veya farklı yeni bir herediter nöropati tipi olabileceği düşünüldü.

We report on a 5- [year]-old girl of non-consanguineous Turkish parents, with rapidly progressive optic atrophy, sensorineural hearing loss, and peripheral neuropathy, without any other system involvement. There was any other family members with similar clinical findings. She had normal mental-motor developmental milestones until the age of four, then she started to lose her vision which was followed by deafness, difficulty in walking and using her hands. Metabolic disease screening tests were normal. Sural nerve biopsy demonstrated dysmyelinating neuropa­thy with severe axonal loss. The patient's clinical picture may be compatible with a hereditary neuropathy associat­ed with optic atrophy and hearing loss.