Düşünen Adam: Psikiyatri ve Nörolojik Bilimler Dergisi; 2020;33(4):433-436
Otizm spektrum bozukluğu ve zihinsel engelli pediyatrik bir hastada SYNGAP1 mutasyonu
M E Tezcan, F H Cetin, F Duymus, T Cora, S Turkoglu
Selcuk University, Konya
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), etkileşim ve iletişim eksiklikleri ile karakterize bir hastalıktır. Zihinsel engellilik tanılı hastalar, uyum becerileriyle ilişkili en az iki davranışta eksiklik sergilemektedir. Nörogelişimsel hastalıklar, özellikle zihinsel engellilik ve OSB arasındaki yüksek ilişki seviyesi, etiyopatogenezin altta yatan çok faktörlü ve muhtemelen ortak bir genetik arka planla varlığını açıkça ortaya koymaktadır. SYNGAP1 geni hem OSB hem de sendromik olmayan zihinsel engellilik ile ilişkilendirilmiştir.
OSB, orta derecede zihinsel engellilik ve epilepsi tanılı SYNGAP1 gen mutasyonlu 13 yaşındaki bir ergen olguyu sunuyoruz. 4 yaşında yürümeye başlayan hastanın motor gelişimi gecikmişti. Dil gelişimi belirgin şekilde yetersizdi. Herhangi bir kelimesi yoktu. Yetersiz sosyal etkileşimle birlikte stereotipik davranışlar gözlemlendi. Hastanın genetik analizinde SYNGAP1 geninin ekson 15'inde c.3134 konumunda yanlış bir mutasyonla sonuçlanan tek bir nükleotid değişikliği (C> T) için heterozigot olduğu belirlendi.
Böylelikle bu çalışma, OSB, zihinsel engellilik ve epilepsi komorbiditesinin etiyolojik arka planında rol oynayan nadir SYNGAP1 mutasyonu olan hastalar hakkındaki bilgilere katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. Bildiğimiz kadarıyla, bu varyant bugüne kadar bilimsel literatürde bildirilmemiştir.
SYNGAP1 mutation in a pediatric patient with autism spectrum disorder and intellectual disability
Autism spectrum disorder (ASD) is a disease characterized by interaction and communication deficiencies. Patients diagnosed with intellectual disability (ID) exhibit deficiencies in at least two behaviors associated with adaptation skills. The high level of association between neurodevelopmental diseases, especially ID, and ASD clearly reveals the presence of etiopathogenesis with an underlying multi-factorial and possibly a common genetic background. The SYNGAP1 gene has been associated with both ASD and non-syndromic ID. We report the case of a 13-year-old adolescent with SYNGAP1 gene mutation diagnosed with ASD, moderate ID, and epilepsy. The motor development of the patient, who had started walking at the age of 4, was delayed, and his language development was evidently inadequate since he still had no word. Stereotypical behaviors were observed with insufficient social interaction. As a result of the genetic analysis, the patient was determined to be heterozygous for a single nucleotide change (C>T) resulting in a false sense of mutation at position c.3134 in exon 15 of the SYNGAP1 gene. Thus, the present study aimed to contribute to the knowledge base on patients with rare SYNGAP1 mutation that plays a role in the etiological background of ASD, ID, and epilepsy comorbidity. To the best of our knowledge, this variant has not been reported in the scientific literature to date.