Metil-CpG bağlayıcı protein 2 (MECP2) geninde meydana gelen mutasyonların daha çok kız çocukları etkileyen nörogelişimsel bir bozukluk olan Rett sendromu’nun (RS) etiyolojisiyle ilişkili olması düşünülmektedir. Bir zamanlar erkeklerde MECP2 mutasyonlarının ölümcül olması düşünülmekle beraber günümüzde geniş klinik görünüm yelpazesine sahip olan bir bozukluk olarak tanınmaktadır. Sunduğumuz vakada, gelişimsel anomaliler ve regresyon belirtileriyle başvuran 3 yaşında bir erkek çocuğa RS tanısı kondu. Genetik analizler durumun MECP2 genindeki hemizigöz bir c.316C>T yanlış anlam mutasyonu olduğu tespit edilip normal 46,XY karyotiple somatik mosaisizm olduğunu düşündürdü. Hastanın annesine yapılan DNA analizine göre durumu ya yeni bir mutasyon ya da gonadal mosaisizm vakası ile uyumlu olabilir. Bildiğimiz kadarıyla sunduğumuz olgu ilk kez MECP2 geninde hemzigöz c.316C>T mutasyonu olan genç erkek çocukta bir RS vakasıdır.

Mutations in the Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene have been implicated in the etiology of Rett syndrome (RTT), a neurodevelopmental disorder that primarily affects girls. MECP2 mutations in males, once thought to be lethal, are now recognized with a broad spectrum of clinical manifestations. Here we report a 3-year-old boy who presented with developmental problems and regression and eventually was diagnosed with RTT that genetic analysis revealed to be a hemizygous c.316C>T missense mutation in the MECP2 gene suggesting somatic mosaicism with the normal 46,XY karyotype. DNA analysis of the patient’s mother showed this either to be a de novo mutation or a case of gonadal mosaicism. To the best of our knowledge, this is the first case report of RTT in a young boy with a hemizygous c.316C>T mutation in the MECP2 gene.