Psikiyatride Güncel Yaklaşımlar; 2018;10(2):228-248
Geniş Otizm Fenotipi
Ö Küçük, G Ulaş, F Yaylacı, S Miral
Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir
Geniş otizm fenotipi otistik bireylerin yakın akrabalarında bilişsel, sosyal, iletişimsel, davranışsal ve
kişilik alanlarında gözlenebilen bozulmalarla karakterizedir. Otizm üzerine yapılan ilk çalışmalardan
itibaren elde edilen verilerde; otistik bireylerin kardeşlerinde ve ebeveynlerinde daha hafif derecede
otistik belirtilerin gözlendiği ve bunun otizm için endofenotip olabileceği düşünülmektedir. Bu
derlemede geniş otizm fenotipinin tanısal değerlendirilmesi, belirtileri, bulguları araştırılmış ve
yazında yapılan çalışmalar üzerinden elde edilen veriler gözden geçirilmiştir.
Broad Autism Phenotype
Broad autism phenotype is characterized by impairments in cognitive, social, communicative,
behavioral and personality domains of close relatives to autistic individuals. Initial data derived
from studies conducted on autism reflect mild autistic symptoms observedin siblings and parents of
autistic individuals and this might be considered as an endophenotype for autism. With this review,
we have aimed to summarize and interpret the entity of broad autism phenotype, within the
context of its diagnostic assessment, its symptoms and relevant studies conducted so far.