Giriş: Alkol kullanım bozukluğu (AKB); olumsuz duygusal, fiziksel ve sosyal sonuçlara yol açan zararlı içme paternleriyle karakterize olan kronik psikiyatrik bir bozukluktur. İkiz, aile ve evlat edinme çalışmaları genetik faktörlerin AKB patogenezinde kritik rol oynadığını tutarlı bir şekilde göstermiştir. AKB’ye yatkınlık üzerinde etkili genleri belirlemeyi amaçlayan birçok çalışma yapılmıştır. Bu derlemede, ikiz çalışmaları, bağlantı çalışmaları, aday gen çalışmaları ve genom boyu ilişki çalışmalarını (GWAS) içeren, AKB ile ilgili yapılmış genetik araştırmalar gözden geçirilmiştir. AKB’nin çok sayıda gendeki varyasyonlarla gelişme riski belirlenen kompleks bir genetik bozukluk olduğuna dair kanıtlar giderek artmaktadır. Bu genlerden bazıları belirlenmiştir; alkol metabolizmasında rol oynayan ADH1B ve ALDH2 bunlar içinde en güçlü kanıtlara sahip olunan genlerdir. GABRA2, DRD2, OPRM1, MAOA VE PECR genlerini de içeren bazı genlerin varyantaları üzerindeki çalışmalara devam edilmektedir. Daha fazla varyant analiz edildikçe ve yeni meta-analizler yayınlandıkça AKB riskini etkileyen birçok gen ve yolağın bir arada değerlendirildiği bir bakış açısına sahip olmak mümkün olacaktır.

Introduction: Alcohol Use Disorder (AUD) is a chronic psychiatric disorder characterizes by harmful drinking patterns leading to negative emotional, physical, and social outcomes. Twin, family, and adoption studies have consistently demonstrated that genetic factors play a critical role in the pathogenesis of AUD. Various studies have aimed to identify genes that contribute to susceptibility to AUD. In this paper, we provide an review of genetic studies on AUD, including twin studies, linkage studies, candidate gene studies, and genome-wide association studies (GWAS). Growing evidence indicates that AUD is a complex genetic disease, with variations in a substantial number of gene affecting a person’s risk of AUD. Some of these genes have been identified, including two genes involved in the metabolism of ethanol (ADH1B and ALDH2) that have the strongest known affects on the risk of AUD. Studies continue to find out other genes in which variants affect the risk of AUD or related traits, including GABRA2, DRD2, OPRM1, MAOA and PECR. As more variants are analysed and studies are integrated for meta-analysis to obtain increased sample sizes, an enhanced picture of the many genes and pathways that affect the risk of AUD will be possible.