Türk Psikiyatri Dergisi; 2017;28(2):89-94
Yaygın Gelişimsel Bozukluklarda Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Semptomlarına Metilfenidatla Yetersiz Yanıt: CES-1 Polimorfizminin Rolü Var mı?
ÜA Ardıç, ES Ercan, D Aygüneş, D Yüce, S Durak, B Kosova
Denizli Devlet Hastanesi, Denizli
Amaç: Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (YGB) ve eşlik eden Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) belirtileri olan olgularda Metilfenidat (MPH) ilk tedavi seçeneği olmakla birlikte, sadece DEHB olan olgulara göre daha fazla yan etkiye yol açabildiği ve klinik yanıtın çok değişken olabileceği bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı YGB ve Hafif Düzey Mental Retardasyonu (MR) olan olguların MPH’a yanıtının yalnızca DEHB olan olgularla karşılaştırılması ve CES-1 gen polimorfizmleriyle ilişkisinin bulunup bulunmadığının belirlenmesidir. Yöntem: YGB ve eşlik eden DEHB varlığında tükürük örneği alınarak MPH’ı metabolize eden enzim olan Karboksilesteraz-1 (CES-1) polimorfizmleri (Arg199/His, Ser75/Asn ve Ile49/Val) incelenmiş olup MPH yanıtı Dikkat Eksikliği ve Yıkıcı Davranış Bozuklukları için DSM-IV’e Dayalı Tarama ve Değerlendirme Ölçeği ve Klinik Global İzlem Ölçeği ile değerlendirilmiştir. Bulgular: YGB ve eşlik eden DEHB varlığında olguların, DEHB, DEHB ve eşlik eden Hafif Düzey Zeka Geriliği olan olgulara göre daha kötü MPH yanıtı verdikleri ve CES-1’de Arg199/His polimorfizminin istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek olduğu bulunmuştur. Sonuç: Bu çalışma YGB ve eşlik eden DEHB olan olgularda CES-1 Arg199/His polimorfizminin incelendiği ilk çalışmadır.
Response With Methylphenidate to ADHD-Like Symptoms in Pervasive Developmental Disorder: Does CES-1 Enzyme Gene Polymorphism Have a Role?
Objective: Methylphenidate is the first-choice medication for the Pervasive Developmental Disorders (PDDs), and comorbid Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). But this approach generally results with poor outcomes, and increased adverse effects. It is aimed to investigate the comparison of cases who diagnosed with PDDs and Mild Mental Retardation (MR) and cases with pure ADHD in terms of the clinical response to MPH. Also we aimed to investigate the relations between CES-1 polymorphism gene and the clinical response to MPH. Methods: For clarifying this we searched for three polymorphisms (Arg199/His, Ser75/Asn, and Ile49/Val) in carboxylesterase-1 gene (CES-1) in the saliva of patients diagnosed with PDD+ADHD. Also, we assessed the clinical response to MPH by dimensional approach using the Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV and Clinical Global Impression-Improvement scale. Results: PDD+ADHD groups had significantly higher Arg199/ His polymorphism, and clinically responded poorer with symptoms sometimes even worsening to the MPH treatment compared with “pure” ADHD and ADHD+MR groups. Conclusion: This is the first study that an association between Arg199/ His polymorphism in CES1 and altered treatment response to MPH in patients with PDD that presents with symptoms of ADHD.