Adrenolökodistrofi (ALD) X'e bağlı resesif geçiş gösteren, santral sinir sistemini ve adrenal korteksi etkileyen nörodejeneratif bir bozukluktur. ALD'nin çocukluk çağı serebral tipi yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar ve başlangıç belirtileri genellikle davranışsal ve bilişsel alandaki bozulmalarla kendini gösterir. Bilişsel alandaki yıkım okul başarısında düşmeye yol açarken çoğunlukla parezi ve görme kaybı gibi nörolojik bulgular da başlangıç belirtilerini takip eder. Bu yazıda ruhsal belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkan, kranial MR dışında nörolojik bulgusu olmayan, ALD tanısı çocuk psikiyatrisi tedavisi sırasında, belirtilerin başlangıcından 3 yıl sonra konan 11 yaşındaki bir erkek olgu tanı ve ayırıcı tanı güçlükleri açısından tartışılmaya çalışılmıştır.

Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked recessive and neurodegenerative
disease, which affects the central nervous system and the adrenal cortex. The
childhood cerebral phenotype of ALD presents within the first ten [year]s of lifespan
and the initial symptoms generally rise as disorders in behavioral and cognitive
areas. Progressive cognitive impairment causes decrease in school success, and
generally, neurologic symptoms such as paresis and loss of visual function follow
the initial symptoms. In this report, we aimed to discuss the difficulties with
diagnosis and differential diagnosis in an 11- [year]old boy whose psychological
symptoms arose in childhood with no neurologic symptom except for cranial MR
findings and whose ADL was diagnosed during psychiatric treatment 3 [year]s after
the onset of symptoms.