Çocuk Nöropsikiyatrisi ve Rehberliği Dergisi; 1971;4(1-2):16-30
Özellik Gösteren Bir Oligofreni Vak'ası Münasebetiyle "Laurence-Monn-Biedl-Bardet Sendromu"
S Becarano
Okulda başarısızlık gösterdiği için ve ayrıca, bilhassa geceleri görmemesi ve arasıra epilepsi nöbetleri yüzünden getirilen 10 yaşındaki bir erkek çocuğu vak'ası söz konusudur. Muayenede geri zekâlılık (I.Q. 55-60 civarında), vision'da azalma; vücut yapısında adiposo - genital distrofi sendromu; buna ilâveten, çocuğun ayakkabı giymesine mani olduğu için, küçük yaşta, her iki ayağında ampüte edilmiş olan bu küçük parmaklara ait nedbeler tespit edilmiştir. Hastada bu sendroma ek olarak epilepsi nöbetleri tarif edilmiş olup, bu durum E. E. G.'lerle de kaydedilmiş bulunmaktadır. Gözdibi muayenesinde ve retinogramda karakteristik tapetoid dejeneresans tipinde pigmanter retinitis kaydedilmiştir. Yukarıda tespit edilmiş olan bütün bu bulgulardan, vak'anın bir Laurence - Moon - Biedl - Bardet sendromu olduğu anlaşılmış bulunmaktadır.
Yazar bu sendrom hakkında genel bilgileri hatırlattıktan ve bunun fizyopatojenez'i üzerinde kısaca durduktan sonra, epilepsinin de bu vak'ada bulunuşunu bir istisna olarak işaret etmekte bu tipte, epilepsiyle müterafik bir vak'anın Clay tarafından neşredi'lmiş bulunduğunu hatırlatmaktadır.
About a case of the Lawrence - Moon - Biedl - Bardet Syndrome
It is the case of a ten [year] old boy who has been brought for lack of success at school, inability to see at night and crisis of epilepsy. In the examination, mental retardedness (I.Q. 55-60), diminishing in vision, adiposo - genital dystrophy syndrome and beloging to amputated excessive fingers in both feet, have been discovered.
Apart from this syndrome, crisis of epilepsy have been defined in the patient, and this condition, has been oberserved by EEG too. In the fundus oculi and retinogram examination, characteristic pigmentary retinitis of the tapetoid degenerescence type has been observed.
It has been observed by means of these data; that the case is a Lawrence - Moon - Biedl - Bardet syndrome.
After reminding the general knowledge about this syndrome and briefly mentioning its physiopathogenesis the writer points out to the presence of epilepsy in this case an exception, and reminds that such a case, accompanied by epilepsy, has also been published by Clay.