Duchenne musküler distrofi (DMD) 3500 canlı doğmuş erkek bebekten birinde görülen, X kromozomuna
bağlı olarak resesif geçen ve ilerleyici kas yıkımının belirgin olduğu bir hastalıktır. Semptomlar
genellikle 5 yaşından önce başlar ve çocuk yürümeye başladığında, âile tarafından fark edilir.
Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı önce tekerlekli sandalyeye sonra yatağa bağımlı
hâle getirir. Hastaların yaklaşık %90’ı yirmi yaşından önce ölür.
DMD, X kromozomu ile geçen bir hastalık iken, şizofreni kalıtımı ile ilgili çalışmalarda da, diğer bâzı
kromozomlara oranla daha az da olsa, X kromozomu üzerinde durulmuştur. Bununla birlikte
DMD ve şizofreni genetiğinde ortak bâzı noktalar olabilir. İnsan Genomu Projesi’ndeki ilerlemeler
ile şizofreni ve DMD’nin genetik temelleri yavaş yavaş aydınlanacak ve yıkımla giden bu iki hastalığa spesifik tedavi yöntemleri bulmak için araştırmalar artacaktır.
Bu yazıda 21 yaşındaki, DMD ve şizofreninin birlikte görüldüğü bir olgu sunulmaktadır.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-chromosome linked recessively inherited disease. It is
marked with progressive muscular weakness, seen 1 in 3500 live males. Onset of the symptoms is
generally before age 5, and family realizes illness when the child starts to walk. Illness’s progression
is fast and through age 10 patients become dependent on wheelchair and in time on bed. Around
90% of patients die before age 20. Some studies on schizophrenia genetics emphasize the role
of X chromosome. Nevertheless, it is possible that DMD and schizophrenia genetics may share
some similarities. With the advances in Human Genome Project, genetic fundamentals of schizophrenia
and DMD will elucidate, and researches on specific treatment strategies for these two degenerative
disorders will increase. In this article, a 21 [year]s old case with both DMD and schizophrenia
is reported.