İkiuçlu bozukluk (İB), etiyolojisinde genetik yatkınlığın esas etken olduğu düşünülen, daha çok geç ergenlik ve erken erişkinlik döneminde başlayan tekrarlayan hecmelerle seyreden kronik gidişli bir bozukluktur. Bozukluğun etiyolojisinde, enfeksiyöz ajanlar, doğum travmaları, çevresel etkenlerin etkili olduğu öne sürülse de temelde bir genetik yatkınlığın olduğu kabul edilmektedir. İkiz ve evlat edinme çalışmaları hastalığa yakalanma riski açısından güçlü deliller saptamıştır. Bugün için mevcut olan genotipleme teknolojilerinden linkage (bağlantı) çalışmaları hastalıkla ilgili geni yaklaşık olarak saptamaya uygunken, ilişki (association) çalışmaları ise daha ince bir biçimde yatkınlaştırıcı genleri özgül aday genleri inceleyerek yakalamaya yöneliktir. Yakın zamanlarda işlevsel anlama sahip olduğu bilinen yahut tahmin edilen polimorfizmlerin doğrudan incelenmesi daha sık hale gelmiştir. Bu derlemede İB için yapılmış genetik çalışmalar gözden geçirilmiştir.

Bipolar disorder is a chronic disease, whose etiology is primarly associated with genetic vulnerability, begins in the adolescance and early adulthood, and goes with recurrent phases. Although infectious agents, birth trauma and environmental factors are proposed in the etiology, basically genetic vulnerability is accepted. Twin and adoption studies provide robust evidence for a major genetic contribution to risk. With current genotyping technologies, linkage approaches are particularly suitable for the approximate localization of genes and association approaches are particularly suitable for fine localization of susceptibility genes and for direct examination of specific candidate genes. Recently direct examination of polymorphisms of known or presumed functional relevance has become more usual. In this review genetic studies in BD is reviewed.