Nöropsikiyatri Arşivi; 2023;60(1):87-89
Psikiyatrik Semptomlar ile Başlayan Juvenil Huntington Hastalığında Tedavi İkilemi
N Öksüz, M Kömür, O Doğu
Mersin Üniversitesi, Mersin
Huntington hastalığı (HH) Westphal varyantı koreiform hareketlerden
ziyade rijit-hipokinetik bir sendromla karakterize, progresif
nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington hastalığının ayrı bir klinik
antitesidir ve sıklıkla hastalığın genç başlangıcı ile ilişkilendirilir. Burada
sunduğumuz olgu da yaklaşık yedi yaşında iken şikâyetleri başlayan, ön
planda gelişme geriliği ve psikiyatrik semptomların olduğu 13 yaşında
bir Westphal varyant hastasıdır. Burada klinik bulgular ve fizik muayene
bulguları ışığında Juvenil Huntington hastalığı tedavisindeki olası
güçlükler tartışılmaktadır
Treatment Dilemma in Juvenile Huntington’s Patient Presenting with Psychiatric Symptoms
The Westphal variant of Huntington’s disease (HD) is a progressive
neurodegenerative disease characterized by a rigid-hypokinetic
syndrome rather than choreiform movements. This variant is a distinct
clinical entity of HD and is often associated with a juvenile onset of the
disease. We present the case of a 13-year-old patient diagnosed with
the Westphal variant with an onset at approximately 7 years of age and
primarily exhibited developmental delay and psychiatric symptoms.
In the light of findings from both physical and clinical examinations,
possible difficulties in the diagnosis and treatment of juvenile HD are
discussed in here.