Kromozom 6q’nin terminal mikrodelesyonu, normal zeka-minimal klinik semptomlardan, ciddi nörolojik kusurlara ve ağır gelişim geriliğine varacak kadar değişken fenotiplere sahip karmaşık ve nadir bir sendromdur. En sık gözlenen klinik özellikleri, doğum öncesi ve sonrası gelişim geriliği, zihinsel engellilik, beyin malformasyonları ve fasial dismorfizmdir. Bu klinik özellikler delesyon büyüklüğü ile korele olmayıp, küçük ve büyük delesyonları olan çoğu vakada tanımlanmış olup, genotip-fenotip korelasyonunun daha iyi anlaşılması gerekir. Bildiğimiz kadarıyla Türkiye’de bildirilen ilk 6q26-q27 kromozumunda mikrodelesyon bulunan vakadır. Bu yazıda, 6q26-q27 kromozomunda mikrodelesyonu bulunan 2 yaşındaki kız hastanın klinik ve genomik özeliklerini tanımlayıp, gelişimsel düzeyini, beyin malformosyonlarını ve dismorfik özelliklerini bildirerek, literatürde tarif edilen diğer olgular ile karşılaştırılmıştır. Vakamızda ağır düzeyde Global Developmental Delays (GDD) olduğu saptanmıştır. Litaratürde eşleşen vakalara benzer özelliklerde klinik görümü olmakla beraber semptom çeşitliliği ve semptomların birarada görülmesi farklılık arzetmekteydi.

Terminal microdeletion of chromosome 6q is a rare syndrome that can result in a spectrum of phenotypes varying from normal intelligenceminimal clinical symptoms to severe neurological defects and developmental delays. The most frequent clinical characteristics include developmental delays prior to and following birth as well as intellectual disability, brain malformations, and facial dysmorphism. These clinical characteristics may not be correlated with the size of the deletion; as many cases have been identified with either minor or major deletions, the genotype-phenotype correlation should be better investigated. To our knowledge, this is the first report of 6q26-q27 chromosome microdeletion in Turkey. In this article, we determine the clinical and genomic characteristics of a 2-year-old female case of 6q26-q27 chromosome microdeletion by investigating the level of development of the patient, brain malformations and dysmorphic characteristics, and ultimately comparing them to other cases reported in literature. Our patient was diagnosed with severe Global Developmental Delays (GDD). Although our case had similar clinical characteristics to corresponding cases in literature, there is a difference in the variety and group of symptoms exhibited.