Türk Psikiyatri Dergisi; 2020;31(3):216-220
Otizm Benzeri Davranış ve Atipik Psikotik Belirtileri Olan Lujan Fryns Sendromu Fenotipi: Olgu Sunumu
B Geniş, F Şahin, B Coşar
Çaycuma Devlet Hastanesi, Zonguldak
Lujan-Fryns Sendromu (LFS) hafif-orta dereceli mental retardasyon,
marfanoid görünüm, doğumda hipotoni, hipernazal konuşma,
karakteristik kraniyofasiyal görünüm ve normal testis boyutunu içeren
bir dizi semptom olarak tanımlanmaktadır. LFS ile ilgili herhangi
bir epidemiyolojik veri yoktur. Elde edilen bilgiler olgu raporlarına
dayanmaktadır. Biz de burada LFS tanılı bir hastayı sunuyoruz.
29 yaşındaki erkek hastanın zihinsel geriliği, saldırganlığı, persekütuar
sanrıları, kendisine referansla “Ona zarar verdiler. O çok üzgün.” gibi ters
zamir kullanma, karakteristik kraniyofasiyal ve marfanoid görünümü
vardı. Muayene ve genetik analizden sonra, zekâ geriliği nedeni olarak
Frajil X, Klinefelter, Marfan ve Down sendromları ile homosistinüri
elimine edildi. LFS ön tanıydı. MED12 geninin 22. ekzomunda
mutasyon saptanmadı; ancak hasta şu anda Tüm Ekzom Dizisi (WES)
için değerlendirilmektedir. Hastaya psikotik semptomlar için risperidon
(4 mg/gün) ile impuls kontrolü ve antiepileptik etki için karbamazepin
(200 mg/gün) başlandı. Yaklaşık 8 aylık takipten sonra dürtü kontrolü,
psikotik belirtileri ve saldırganlık belirgin şekilde düzeldi.
LFS’nin spesifik gen mutasyonu belirlenmediğinden, vaka teşhisi
klinik değerlendirmeye ve genetik analize bağlı olmak zorundaydı.
Bu sendromları tam olarak tanımlamak veya sınıflandırmak kolay
olmamakla birlikte, bildirilen her vaka bu zorlukların üstesinden
gelmede bir adım olacaktır
Lujan-Fryns Syndrome Phenotype with Autism-Like Behavior and Atypical Psychotic Symptoms: Case Report
Lujan-Fryns Syndrome (LFS) is defined as a set of symptoms including
mild-moderate mental retardation, marfanoid appearance, hypotonia
at birth, hypernasal speech, characteristic craniofacial appearance and
normal testis size. The frequency of the syndrome is not known thus the
information obtained is solely based on case reports. Hereby, we present
a patient with LFS diagnosis.
The 29-year old male patient had mental retardation, aggression,
and persecutory delusions, characteristic craniofacial and marfanoid
features. During his speech pronominal reversal was observed (‘the hurt
him, he is so upset’ when talking abour himself). After examination and
genetic analysis, fragile X, Klinefelter, Marfan and Down syndromes
and homocystinuria were eliminated as causes of mental retardation.
A preliminary diagnoses of LFS done. No mutation was detected in
exon 22 of the MED12 gene; but. Whole Exome Sequencing (WES)
is ongoing. The patient was started on risperidone (4 mg/day) for
psychotic symptoms and carbamazepine (200 mg/day) for impulse
control and as an antiepileptic. After a follow up of 8 months, impulse
control, psychotic symptoms and aggression improved significantly.
Since the specific gene mutation of LFS was not determined in our
case, we solely had to depend on clinical evaluation and genetic analysis.
Although it is not easy to fully define or classify these syndromes, we
believe every reported case will be a step in overcoming these difficulties.