Nöropsikiyatri Arşivi; 2020;57(4):270-273
Friedreich Ataksisi Tedavisinde İnterferon Gama Etkinliği ve Tolerabilitesi: Retrospektif Çalışma
MF Yetkin, M Gültekin
Erciyes Üniversitesi, Kayseri
Friedreich Ataksisi (FRDA) en yaygın otozomal resesif ataksidir. Hastalık,
hastaların %97’sine yakınında FXN geninde GAA trinükleotid tekrar
artışından kaynaklanır. Klinik prezentasyon yaklaşık 5 ile 15 yaşları arasında
başlar. FRDA’nın başlıca klinik bulguları progresif ekstremite ve yürüyüş
ataksisidir. Hastalığın hedef dokulardaki düşük fonksiyonel protein
düzeylerinden kaynaklandığı bilinmesine rağmen, bu patoloji için etkili
bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, son yıllarda FRDA için farmakolojik
tedavilerle ilgili araştırmalarda önemli gelişmeler sağlanmıştır. İnterferongama (IFN-γ)’nın birçok hücre tipinde frataksin üretimini indüklediği
gösterilmiştir. Bu çalışmada bir üniversite hastanesinde IFN-γ uygulanan
FRDA’lı bireylerin klinik özellikleri, toleransı ve prognozu retrospektif
olarak değerlendirilmiş ve sonuçlar tartışılmıştır. Bildiğimiz kadarıyla
bu çalışma ülkemizde IFN-γ’nın bu hasta grubu üzerindeki etkisini
değerlendirmek için yapılan ilk çalışmadır
Efficacy and Tolerability of Interferon Gamma in Treatment of Friedreich’s Ataxia: Retrospective Study
Friedreich’s Ataxia (FRDA) is the most common form of autosomal
recessive ataxia. The disease primarily results from a GAA trinucleotide
repeat expansion within the FXN gene in up to 97% of patients. The
clinical presentation begins approximately between the ages of 5 and
15. The major clinical findings of FRDA are progressive extremity and
gait ataxia. Although it is known that the disease is caused by low levels
of functional protein in the target tissues, there is no effective treatment
available for this pathology. However, significant improvements have
been achieved in the research into pharmacological treatments for FRDA
in recent years. Interferon-gamma (IFN-?) has been shown to induce
frataxin production in many cell types. In this study, the clinical features,
tolerability, and the prognosis of individuals with FRDA to whom IFN-?
was administered in a university hospital were evaluated retrospectively
and the results were discussed. To the best of our knowledge, this is the
first study conducted in our country to evaluate the effect of IFN gamma
on this patient group.