Konjenital Musküler Distrofi (KMD), klinik ve patolojik özellikleri ile heterojen bir grup hastalıktır. Konjenital musküler distrofiler dört farklı subgruba ayrılarak incelenmektedir. Fukuyama tip konjenital muskuler distrofi (FKMD), progressif musküler distrofi ve santral sinir sistemi tutuluşunun bir arada olması nedeniyle dikkati çeken, büyük ölçüde kabul gören bir klinik tablodur. FKMD'nin prevalansı Japonya'da hayli yüksek iken. klasik form daha çok batı ülkelerinde görülmektedir. Biz ender olması nedeniyle ülkemizde görülen FKMD'yi rapor ediyoruz.

Congenital muscular dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of disorders with its clinical and pathological findings. There are four subgroups within CMD, Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD), a widely accepted distinct clinical entity, has attracted attention because of a combination of progressive muscular dystrophy and central nervous system (CNS) involvement, FCMD is highly prevalant in Japan, whereas the classic from, covers the vast majority of cases in the West we report a case of FCMD rarely seen in our country.