şişmanlık, mental gerilik, iskelet anomalileri ve hi-pognadizm ile karakterli, otozomal resesif geçiş gösteren bir tablodur. Bu bildiride 1,5 yaşından sonra başlayan ilerleyici vizyon kaybı ve oküler mo-tilite bozukluğu görülen 8 yaşmda monozigotik ikiz kardeşler sunulmaktadır. Şişmanlık mikrosefali, yüksek damak, hipotelorizm, klinodaktili, pes planus, konjenital tipte nistagmus, retinitis pigmentoza, alt ekstremitelerde belirgin piramidal belirtiler ve mental gerilik klinik tabloyu tamamla­maktadır.
Manyetik rezonans (MR) incelemelerinde her iki kardeşte de periventriküler bölge, corona radiata ve centrum semiovalede iki yanlı dağınık beyaz madde intensite değişmeleri saptanmıştır... Bu yazıda BBS'de nadir tanımlanan monozigotik ikiz özelliği ve sendromda bildirilmemiş MR bulgularına dikkat çekilmiştir.

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder characterized by pigmentary retinopathy, obesity, mental retardation, skeletal abnormalities and hypogonadism. We report a pair of 8 [year]s old monozygotic twins both presented with progressive visual loss and ocular motilitiy disorder after 1.5 [year]s of age. The clinical features consist of obesity, microcephaly, small and arched palate, hypotelorism, clinodactyly, pes planus,- congenital type nystagmus, retinitis pigmentosa, pyramidal signs in lower extremities, and mental deficiency.
MRI investigation revealed multipl white matter lesions in the periventricular region, corona radia­ta, and centrum semiovale in both. Here, we dis­cuss monozygotic twins with BBS as a rare entity, and present the MRI findings which were not reported before.