Amaç: Opiyaterjik sistem genetiği üzerine yürütülen çalışmalarda, μ-opioid reseptörlerini ifade eden OPRM1 geni polimorfizmleri ve alkol bağımlılığının (AB) çeşitli özellikleri ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada, Türkiye kökenli bir örneklemde, OPRM1 A118G (rs1799971) ve C17T (rs1799972) tek nükleotid polimorfizmlerinin, AB tanısı, alkol kullanım şiddeti, kullanılan alkol miktarı, ailede AB öyküsü varlığı gibi özellikler ile ilişkisi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya AB tanısı konulan 121 hasta ve 117 sağlıklı erkek birey dâhil edilmiştir. OPRM1 A118G (Asn40Asp) ve C17T (Arg6Val) polimorfizmleri PCR-RFLP (polimeraz zincir reaksiyonu – restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi) yöntemi ile değerlendirilmiştir. Tek nükleotid polimorfizmleri ile AB tanısı, AB aile öyküsü, Michigan Alkolizm Tarama Testi (MATT) kullanılarak değerlendirilen AB şiddeti, günlük tüketilen ortalama ve maksimum alkol miktarı arasındaki ilişki incelenmiştir. Bulgular: AB ve kontrol grupları arasında OPRM1 A118G genotip dağılımı açısından anlamlı bir fark gözlenmemiştir. OPRM1 C17T polimorfizminde T alel sıklığı tüm örneklem değerlendirildiğinde, çok düşük düzeyde (0,006) saptanmıştır. MATT ile değerlendirilen alkol bağımlılığı şiddeti ve G118 aleli varlığı arasında anlamlı bir ilişki gözlenmiştir. Sonuç: Türkiye kökenli bir örneklem üzerinde opiyaterjik sistem genetiği üzerine yürütülen bu çalışmada, OPRM1 G118 alel varlığı daha şiddetli AB ile anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur. OPRM1 C17T polimorfizmi T17 alel sıklığı diğer Avrupa toplumlarına benzer şekilde çok düşük düzeyde saptanmıştır.

Objectives: Previous investigations on opioid system genetics have identified polymorphisms of the OPRM1 geneexpressing µ-opioid receptors to be significantly associated with some features of alcohol dependence (AD). In the present study, we evaluated the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNP) in the OPRM1 gene, A118G (rs1799971, Asn40Asp) and C17T (rs1799972, Arg6Val), and AD diagnosis, level of alcohol consumption, and AD severity in a Turkish sample. Methods: 121 AD patients and 117 healthy male subjects were included in the study. OPRM1 A118G (N40D) and C17T (A6V) polymorphisms were evaluated using PCR - RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) method. We evaluated the association between the presence of SNPs and AD diagnosis, family history of AD, AD severity evaluated via the Michigan Alcoholism Screening Test (MAST), the daily average and maximum quantity of alcohol consumed. Results: There was no significant difference in OPRM1 A118G genotype frequencies between the AD and control groups. T allele frequency for the OPRM1 C17T SNP was very low (0.006) in the sample population. OPRM1 A118G SNP G118 allele carriers showed significantly higher levels of AD severity as indicated by the MAST. Conclusion: The OPRM1 G118 allele was significantly associated with more severe AD in the Turkish population. Similar to other European populations, the frequency of the OPRM1 T17 allele was very low.