Şizofreni yüksek oranda kalıtsallık gösteren bir hastalıktır. Şizofreni genetiği çalışmaları ilk olarak aile, evlat edinme ve ikiz çalışmaları ile başlamış ve yirminci yüzyılın ortalarından beri devam etmektedir. Yakın zamanda ortaya çıkan yeni teknikler sayesinde bu alanda yapılan çalışma sayısında çok büyük artış ortaya çıkmıştır. Bu alandaki popular konular, tüm genomu inceleyen ilişkilendirme, kopya sayısı değişiklikleri ve mikro RNA çalışmalarıdır. Literatürde binlerce tek nokta polimorfizminin şizofreni ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. Ancak bu polimorfizmlerin şizofreni genetiğini açıklamada etki güçleri düşüktür. Yeni moleküler metotları kullanan araştırmalardan çıkan sonuçlar da çelişkiler içermektedir. Biz bu gözden geçirme yazısında, moleküler genetik çalışmalarından çıkan sonuçları özetlemeyi ve bu alanın bize sunduğu zorlukları ve fırsatları gözden geçirmeyi hedefledik.

Schizophrenia is a highly heritable disorder. Studies investigating genetics of schizophrenia firstly started with family, adopt and twin studies and continuing from the mid 20th century. Recently, with introduction of new molecular techniques, the studies on this topic increased enormously. Genome wide association, copy number variant and micro RNA studies were popular topics in this research field. As shown in the literature, thousands of single nucleotide polymorphisms were associated with schizophrenia. But these polymorphisms had small effect on explaining genetics of schizophrenia. The studies with new genetic methodology also have conflicting results. In this review, we aimed to summarize the results from molecular genetic candidate studies and to review challenges and opportunities of this approach in schizophrenia research.