Çocukluk çağının en sık görülen bozukluklarından biri olan Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) sosyal etkileşimde ve iletişim becerilerinde zorluğun yanı sıra, stereotipilerin ve daha geniş bir yelpazede birçok belirtinin eşlik ettiği bir sendromdur. OSB? nin temel belirtileri sıklıkla 3 yaşından önce ortaya çıkmakta ve daha sık oranda da erkek cinsiyette görülmektedir. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamayan otizmin multifaktoriyel kalıtsal bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. Bu kanının sebebi aile çalışmalarında görülen yüksek konkordans oranları, OSB ile ilişkili genetik sendromların ortaya konması, de novo ve bazı kalıtsal kopya sayısı varyantlarının (CNV) OSB vakalarında sık görülmesi ve OSB ile ilişkili yapılan genom boyu bağlantı çalışmalarıdır. Bu gözden geçirmede oldukça karmaşık olan otizm genetiğiyle ilgili bilgileri özetlemeye çalışacağız.

Autism Spectrum Disorder which is one of the most common disorders in childhood, is a syndrome that accompanied by stereotipies and many symptoms in a wider range as well as difficulties in social interaction and communication skills. The main symptoms of ASD often emerge before the age of 3 and seen mostly in male gender. Autism of which etiology is not illuminated completely, is thought to be a multifactorial hereditary disorder. The reasons of this opinion are high concordance rate of the family studies, revelation of the genetic sendroms associated with ASD, high incidance of de novo and some hereditary copy number variants in ASD cases and genom wide association studies about ASD. In this review we will try to summarize the data about the genetics of autism which is highly complex.