Herediter/konjenital serebellar hipoplaziler herediter serebellar ataksiler grubunda yer alan ve nadir görülen heterojen tablolardır. Klinik olarak belirgin bir progresyon olmadığından ataksik tipte statik ensefalopatilerden ayırt etmek güç olabilmektedir. Bu makalede üç ayrı aileden ikişer kardeşte serebellar hipoplazinin klinik ve laboratuar bulguları tartışılmıştır. Ailelerden ikisinde akraba evliliği olup, tüm çocuklarda yürümeye başlama yaşı gecikmiş ve bu sırada da gövde ve ekstremite ataksisi belirginleşmiştir. Ataksi derecesi bir çocukta desteksiz yürüyemeyecek kadar ağırken, ikisinde orta derecede ve üç çocukta da hafif olarak değerlendirilmiştir. Klinik olarak gövde ve ekstremite ataksisinin yanısıra horizontal, horizonto-rotatuvar ve vertikal nistagmus, değişik derecelerde mental gerilik ve piramidal bulgular da eklenmiştir. Tüm çocukların kraniyal manyetik rezonans görüntülemelerinde serebellar hemisfer ve vermis hipoplazisi saptanmıştır. Takip süresi içinde tüm çocuklarda göreceli bir klinik düzelme gözlenmiştir. Bu çalışmada tanımlanan olgular dolayısıyla çocukluk çağının herediter ve kronik seyirli serebellar hipoplazi/atrofinin eşlik ettiği ataksileri gözden geçirilerek ayırıcı tanı tartışılmıştır.

Hereditary/congenital cerebellar hypoplasia is a heterogenous group of congenital cerebellar ataxia which is seen rarely. Since there is no prominent clinical progression, it can be difficult to differentiate it from ataxic cerebral palsy. In this article, 3 sib-pairs with cerebellar hypoplasia were presented, and their clinical and laboratory findings have been discussed. There were consanguineous marriages in two families. Walking was delayed in all of the children after which truncal and extremity ataxia have been noticed. Ataxia was severe in one, moderate in two and mild in three of the children. Neurological examination revealed horizontal, horizonto-rotatory and/or vertical nystagmus, variable degrees of mental retardation and pyramidal signs besides truncal and extremity ataxia. In all cases, cerebellar hemisphere and vermis hypoplasia are detected in magnetic resonance images. Gradually, clinical improvement was recorded during the follow-up period in all of the children. In this study, the chronic hereditary ataxias with cerebellar hypoplasia/atrophy in childhood have been reviewed and differential diagnosis has been discussed.