Şizofreni ve bipolar bozukluk (BPB), etiyolojilerinde genetik ve çevresel etmenlerin rol oynadığı psikiyatrik hastalıklardır. Bu hastalıkların kalıtımında birçok farklı işlevi olan gen yer almaktadır ve bu hastalıklarla ilişkili bulunan genlerin sayısı her yeni araştırmayla beraber artmaktadır. 1900’lü yıllardan beri psikoz olgularının değerlendirilmesinde şizofreni ve BPB ayırıcı tanısı önemli bir unsur olmuştur. Moleküler genetik tekniklerin gelişmesi, 2000’li yılların başında yüksek bütçeli ve geniş kapsamlı genetik araştırmalar yapılmasını sağlamış, bu çalışmaların sonucunda insan genomuyla ilgili birçok yeni bilgiye ulaşılmıştır. İnsan Genom Projesi (Human Genome Project) ile başlayan Genom çapı ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ile zirveye ulaşan genetik araştırmalar sonucunda kalıtımında birçok genin rol oynadığı multifaktöryel etiyolojiye sahip hastalıklarla ilişkili birçok gen bölgesi bulunmuştur. Genetik çalışmaların psikiyatri açısından dikkat çekici bir bulgusu da birbirinden farklı hastalıklar olarak kabul edilen şizofreni ve BPB arasında birçok ortak gen lokusunun bulunmasıdır. Klinik değerlendirmede ayırıcı tanıda zorlanılan ve şizofreni ya da BPB tanısının net olarak koyulamadığı olgular düşünüldüğünde, genetik çalışmaların önemi önümüzdeki yıllarda daha da artacaktır. Bu derlemede şizofreni genetiği ile ilgili güncel verilerin ve bunların klinik uygulamaya etkisinin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.

Inheritance of the schizophrenia and bipolar affective disorder (BPD) are considered as multigene in which many gene regions interact with the environmental factors. The differential diagnosis between schizophrenia and BPD has been a major factor in the clinical evaluation of psychosis for many years. The development of molecular genetic techniques at the beginning of the 2000’s has provided high-budget and extensive genetic research. Knowledge about the human genome has risen through the genetic researches and many risk alleles associated with multigene inherited diseases have been found. The course of genetic research has started with the Human Genome Project and reached its peak with the Genome Wide Association Studies (GWAS) in 2000’s. A remarkable finding of genetic studies in psychiatry was many common gene loci between schizophrenia and BPD which were considered as completely different disorders. The importance of the genetic studies will probably increase considering the cases in which differential diagnosis is challenging for psychiatrists. Current data about the genetics of schizophrenia and its impact on clinical practice are intended to be revised in this review.