Karbonik Anhidraz Tip II Eksikliği Sendromu (CADS); osteopetrozis, renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyon temel özelliklerini içeren otozomal resesif (OR) geçişli bir hastalıktır. Bunların dışında patolojik kırıklar, kraniyal sinir basısına bağlı olarak görme azlığı, geniş alın, ağız ve çene yapısında orantısızlık, fiziksel ve zihinsel gelişme geriliği bulunmaktadır. Bu yazıda CADS tanısı ile kliniğimize yönlendirilen ve yapılan psikiyatrik değerlendirme sonrasında otistik bozukluk tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Yazında yapılan ayrıntılı tarama sonucunda karbonik anhidraz II eksikliği sendromu (osteopetrozis intermediate tip) ve otistik bozukluk birlikteliğine ilişkin herhangi bir bildiriye rastlanmamıştır

Carbonic Anhydrase Type II Deficiency Syndrome (CADS) is a disease with an autosomal recessive inheritance that mainly includes characteristics of osteopetrosis, renal tubular acidosis and cerebral calcification. Pathological fractures, poor vision due to cranial nerve pressure, wide forehead, disproportionate mouth and jaw, physical and mental developmental delay are other features. In this paper, we present the case of a patient who was referred to our department with a diagnosis of CADS and diagnosed with autistic disorder after a psychiatric evaluation. We performed a detailed literature search, however, we did not find any report of co-existence of CADS (osteopetrosis intermediate type) and autistic disorder.