Folatlar, hücre metabolizması için büyük öneme sahip B vitamini türevleridir. Hücrelerde bölünme, büyüme, amino asit ve pürin bazlarının biyosentezinde görev alırlar. Metilentetrahidrofolat redüktaz enzimi folatların metabolizmasında önemlidir ve bu enzimi kodlayan gendeki bazı varyasyonlar, genin kodladığı enzimin çalışma hızına etki ederek hücrelerde sorunlara neden olabilirler. Eksiklikleri noral tüp defektleri gibi embriyonel sorunlardan konjenital anomalilere kadar geniş yelpazede patolojilerin oluşmasına neden olabilir. Son yıllarda metilentetrahidrofolat redüktaz genindeki varyasyonlar ile Parkinson, Alzheimer, bipolar ve şizofrenik bozukluklar gibi nörolojik ve psikiyatrik hastalıklar arasında ilişkiler kurulmuş ve bu varyasyonarın bazı hastalıkların oluşumundaki önemleri ortaya çıkarılmıştır. Bu derlememizde folik asit hakkında kısa bir bilgi verildikten sonra folik asidin ve metabolizmasında görev alan metilentetrahidrofolat geninin Parkinson, Alzheimer, bipolar ve şizofrenik bozukluklarla ilişkisinin önemini belirtmeyi amaçladık.

Folates are the vitamin B derivatives that play important roles on cell metabolism. They function in cell proliferation, cell growth, amino acid and purine biosynthesis. Methylenetetrahydrofolate reductase enzyme is crucial for folate metabolism and some variations in the gene that encode the enzyme may cause some problems affecting enzyme kinetics. Absence of folates causes a range of pathologies from neural tube defects to congenital anomalies. Recently, variations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene are associated with neurological and psychiatric diseases like Parkinson’s, Alzheimer’s and bipolar diseases and the role of these variations in these diseases were better diagnosed and described. In this review, upon giving brief information about folates, we aim to specify the association of methylenetetrahydrofolate reductase gene with Parkinson’s, Alzheimer’s, bipolar and schizophrenic diseases.