Son yıllarda, psikiyatri alanındaki genetik çalışmalarve temel bilimlerdeki moleküler genetik ilerlemeler giderek hız kazanmaktadır. Klinik genetik çalışmalar göstermiştir ki, genetik bilgiler sadece iki uçlu bozukluğun etyolojisine değil, tedaviye yanıt ve ilaç yan etkilerini öngörmeye yönelik imkan ve fırsatlar sağlayabilme potansiyeline de sahiptir. Bu durum, hastalığın patofizyolojisini anlamakta büyük bir etkiye sahip olup patogenezinde rol oynayan genetik ve çevresel etmenler arasındaki etkileşimi araştırmak için önemli fırsatlar sunmaktadır. Bu gözden geçirme yazısında, iki uçlu bozukluğun mutasyonlar, kromozom bölgeleri ve genetiği ile tanı ve tedavisine yönelik yapılmış çalışmalar gözden geçirilmiştir.