Düşünen Adam: Psikiyatri ve Nörolojik Bilimler Dergisi; 2013;26(2):215-218
Okülokütenöz albinizm ve otizm: Olgu sunumu ve literatür derlemesi
ST Hesapçıoğlu
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Trabzon
Otistik bozukluk; iletişimde ve sosyal etkileşimde bozulmalara neden olan, ayrıca, tekrarlayıcı davranışlarla
giden genetik yönü güçlü olan bir bozukluktur. Çok sayıda kalıtsal tıbbi ve psikolojik bozuklukla çocukluk çağı
otizmi arasında ilişki olduğu bildirilmiş, bu bozuklukların çoğu, otizmin etiyolojisinde genetiğin rolü konusunda
ışık tutmuştur. Literatürde, otizm ve okülokütanöz albinizm birlikteliği nadir olarak bildirilmiştir. Bu yazıda, otizm
ve okülokütanöz albinizmi olan 2 yaş 6 aylık bir olgu sunulmuştur. Bu ilişki ve etkilenen kişilerin aile bireyleri ile
ilgili daha önce yayınlanmış az sayıda bildiri mevcuttur. Tüm bu bildirimler ve sunulan olgu, çocukluk çağı otizmi
ve okülokütanöz albinizm arasında genetik bir ilişkinin olup olmadığı düşüncesini akla getirmektedir.
Anahtar kelimeler: Otizm, çocuk, okulokutanöz albinizm
Oculocutaneous albinism and autism: a case report and review of literature
Autistic disorder is a highly heritable disorder characterized by impaired communication, social interaction,
and repetitive behaviors. Several inherited medical and psychological disorders have been reported in
association with childhood autism and many of these disorders shed light on the role of genetics in the
etiology of childhood autism. Association of autism and oculocutaneous albinism is rarely reported in the
literature. Herein, we report the joint occurrence of autistic disorder (AD) and oculocutaneous albinism
(OCA) in a two-year and six-month old boy. This association was documented in a few previous reports
about the affected individuals and families of individuals with childhood autism. All these reports and this
case connote whether childhood autism has any genetic and clinical relationship with oculocutaneous
albinism.
Key words: Autism, child, oculocutaneous albinism