Prionlar hayvanlarda scrapie ve spongioform ensefalopati, insanda ise Creutzfeldt-Jacob hastalığı, Kuru ve Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu gibi aktarılabilen ve genetik özellik taşıyan nörodejeneratif hastalıkları oluşturmaktadır. Infeksiyöz prion partikülü büyük ölçüde, kromozomal genlerde kodlanan prion proteininin anormal bir izoformunda oluşmaktadır. Henüz kesin olarak gösterilmemiş bir mekanizma ile hücresel prion proteini anormal izoformuna dönüşmektedir. Deneysel olarak prion sentezi, hastalığın inbükasyon zamanı ve nöropatolojik değişikliklerin oluşumunun prion protein genleri ile kontrol edildiği gösterilmiştir. Mutant prion proteinlerinin aktarıldığı deney hayvanlarında spontan olarak nörolojik disfonksiyon ve spongioform nöropatolojik bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu bulgular prion hastalıklarının virüs ve viroidlerden farklı, yabancı nükleik asit içermeyen bir patojen ile oluşan psödoinfeksiyöz bir klinik tablo olduğunu düşündürmektedir. Bu yazıda insan prion hastalıklarının klinik ve nöropatolojik özellikleri sunulmuştur.