Nöropsikiyatri Arşivi; 2019;56(2):99-105
PANDAS Hastalarında Mannoz Bağlayıcı Lektin 2 Gen Polimorfizmi
GG Çelik, DA Taş, AY Tahiroglu , E Erken, G Seydaoğlu, PÇ Ray, A Avcı
Çukurova Universitesi , Adana
Amaç: Obsesif-Kompulsif Bozukluğun (OKB) bir alt grubu olan PANDAS
(Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated
with Streptococcal Infections), altta yatan spesifik mekanizmaları
bilinmemesine rağmen, çok dikkat çekmeye başlamıştır. MBL (mannoz
bağlayıcı lektin), doğal bağışıklık yanıtta anahtar bir faktördür. Bu
çalışmanın amacı, PANDAS, Variant-PANDAS ve Non-PANDAS
tanılı pediatrik OKB’li hastalarda MBL-2 gen polimorfizminin rolünü
araştırmaktır.
Yöntem: Çalışmaya, 59’u (%57,8) PANDAS, 20’si (%19,6) non-PANDAS ve
23’ü (%22,5) PANDAS-Variant olan 102 OKB’li hasta ve 60 sağlıklı kontrol
alındı. MBL-2 geninin, 52, 54 ve 57 kodonlarında polimorfizm araştırıldı.
Bulgular: Kodon 54 polimorfizmi ve MBL2 geninin herhangi bir varyantı,
OKB grubunda kontrol grubundan önemli şekilde daha sık idi (sırasıyla:
OR=2,97, %95 CI: 1,26–6,97; ve OR=2,66, %95 CI: 1,32–5,38). Regresyon
analizine göre, MBL2 geninin herhangi bir varyantının varlığı, nonPANDAS alt grubuna kıyasla PANDAS alt grubunda 14,50 kat artmış
sıklıkta bulundu (%95 CI: 2,49–84,19).
Sonuç: Bulgularımız, MBL2 genotipleri ile çocukluk çağı OKB, özellikle
de PANDAS-OKB arasında bir ilişkiyi desteklemektedir.
Mannoz bağlayıcı lektin 2 geni, obsesif kompulsif
bozukluk, streptokok enfeksiyonu ile ilişkili pediatrik otoimmün
nöropsikiyatrik hastalıklar
Mannose-Binding Lectin 2 Gene Polymorphism in PANDAS Patients
Introduction: Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders
associated with streptococcal infections (PANDAS), a subgroup of
obsessive-compulsive disorder (OCD), has received much attention
even though the specific underlying mechanisms remain unknown.
Mannose-binding lectin (MBL) is a key factor in the innate immune
response. The aim of this study was to investigate the role of MBL2
gene polymorphisms in pediatric OCD patients diagnosed as PANDAS,
PANDAS-Variant and non-PANDAS.
Methods: The study included 102 pediatric OCD patients (59 [57.8% ]
PANDAS, 20 [19.6% ] non-PANDAS, and 23 [22.5% ] PANDAS-Variant) and
60 healthy controls. Polymorphisms at codon 52, 54 and 57 of the MBL2
gene were investigated.
Results: Codon 54 polymorphism and any variant of MBL2 gene were
significantly more frequent in the OCD group than in the control
group (OR=2.97, 95% CI: 1.26–6.97; and OR=2.66, 95% CI: 1.32–5.38,
respectively). According to regression analysis, the presence of any
variant of MBL2 gene was found in 14.50-fold increased frequency in
the PANDAS subgroup compared with the non-PANDAS subgroup (95%
CI: 2.49–84.19).
Conclusions: Our findings support an association between MBL2
genotypes and pediatric OCD, particularly PANDAS-OCD.