Nöropsikiyatri Arşivi; 2019;56(2):106-109
Sakarya İli Herediter Ataksi Hastalarının Fenotipik ve Genotipik İncelenmesi
S Sayan, D Kotan, AG Eken, I Şahbaz, C Koçoğlu, AN Başak
Sakarya Universitesi, Sakarya
Amaç: Herediter ataksiler, klinik ve genetik özellikleriyle heterojen bir
grup hastalıktır. Yavaş progresyon gösteren ataksi ile karakterize olan
kliniğe piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, artikülasyon bozuklukları,
oftalmik hareket bozuklukları, nöropatik yakınmalar, kognitif ve
davranışsal bozukluklar ve epilepsi eşlik edebilir. Herediter ataksilerde
kesin tanı moleküler çalışmalara dayanır. Anamnez, klinik muayene,
laboratuvar ve nörogörüntüleme çalışmaları tanıya yardımcıdır.
Çalışmamızda, Sakarya ili herediter ataksi şüphesi taşıyan 37 olgunun
fenotipik ve genotipik özellikleri incelendi ve bu hastalarda saptanan
mutasyonların klinik bulgularla ilişkisi belirlenip sonuçlar literatürdeki
bilgiler ile karşılaştırıldı.
Yöntem: Çalışmamıza 2010–2016 yılları arasında merkezimize başvuran,
aile öyküsü ve fenotipik özellikleriyle herediter ataksi düşündüren 22
aileden 37 olgu dâhil edildi. Olgular klinik, aile ağacı, nörogörüntüleme
ve laboratuvar özellikleri açısından incelendi. İleri genetik araştırma için
periferik venöz kan örnekleri alındı.
Bulgular: 37 olgunun 21’i kadın, 16’sı erkekti. Genetik incelemeler
sonucu; dört ailede (10 hasta) spinoserebellar ataksi (SCA), üç ailede
(sekiz hasta) Friedrich ataksisi (FRDA), bir ailede (iki hasta) ise MRE-11
geninin nokta mutasyonuna bağlı otozomal resesif ataksi saptandı. SCA
olgularının alt tiplemesi SCA 1, 2, 6 ve 8 şeklindeydi. Kalan 16 hastanın
genetik incelemesi devam etmektedir.
Sonuç: Herediter ataksiler nadir görülen nörodejeneratif
hastalıklardandır. Genetik havuzunun geniş olması yanı sıra etnik ve
bölgesel farklılıklar göstermesi, tanı konulmasını zorlaştırmaktadır.
Çalışmamızın, ilimiz herediter SCA hastalarının fenotipik ve genotipik
özelliklerini ve nadir görülen herediter ataksi genotipleri yansıtması ile
literatüre katkı sağladığını düşünmekteyiz.
Phenotypic and Genotypic Analysis of Hereditary Ataxia Patients inSakarya City, Turkey
Introduction: Hereditary ataxias are a group of heterogeneous diseases in
regard to their clinical and genetic characteristics. Ataxia that progresses
slowly may be accompanied by pyramidal and extrapyramidal findings,
articulation disorders, ophthalmic movement disorders, neuropathic
complaints, cognitive and behavioral abnormalies, and epilepsy.
Definitive diagnosis in hereditary ataxias is based on molecular assays.
History, clinical examination, laboratory and neuroimaging assist
diagnosis. In our study, thirty-seven patients of suspected hereditary
ataxia were examined with their clinical and genetic aspects, and the
results compared with literature.
Method: Our study included 37 patients in 22 families who presented
to our center between 2010–2016, and whose familial history and
phenotypic features indicated hereditary ataxia. The patients were
studied for clinical findings, family tree, neuroimaging, and laboratory
findings. Advanced genetic investigations were performed on peripheral
venous blood samples for hereditary ataxia.
Results: Of the 37 patients included in our study, 21 were females and
16 were males. Genetic analyses resulted in spinocerebellar ataxia (SCA)
in four families (10 patients), Friedrich ataxia (FA) in three families (eight
patients), and recessive ataxia due to point mutation in one family (two
patients). SCA subtyping revealed SCA 1, 2, 6 and 8 in our patients. The
remaining 16 patients included in our study could not be solved so far
and are under investigation.
Conclusion: Hereditary ataxias are rare neurodegenerative disorders.
Large genetic pool, ethnic and local differences complicate diagnosing
even further. Our study contributes to the literature by reflecting
phenotypic and genotypic characteristics of hereditary SCA patients in
our region and reporting rare hereditary ataxia genotypes.