Düşünen Adam: Psikiyatri ve Nörolojik Bilimler Dergisi; 2016;29(3):271-274
L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri Tanılı Bir Ergende Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Eş Tanısı ve Atomoksetin Tedavisine Yanıt: Bir Olgu Sunumu
Ç Yektaş, AE Tufan
Düzce Üniversitesi, Düzce
L-2-hidroksi glutarik asidüri (L-2 HGA) nadir görülen, yavaş ilerleyen ve otozomal resesif kalıtılan nörodejeneratif metabolik bir hastalıktır. Hastalık mental retardasyon, davranış bozukluğu, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve epileptik nöbetlerle seyreder. Tanı; idrar, plazma ya da serebrospinal sıvıda L-2-hidroksiglutarik asid yüksekliği ile konulur. Bu yazıda nöbetler, mental retardasyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) belirtileri, okul başarısında sorunlarla belirti veren ve L-2 HGA tanısı konulan 13 yaşında bir erkek hastadan bahsedilmiş olup nadir görülen bu hastalığa eşlik eden DEHB semptomlarına atomoksetin tedavi yanıtı tartışılmıştır.
Attention Deficit Hyperactivity Disorder Comorbidity in an Adolescent Diagnosed with L-2 Hydroxyglutaric Aciduria and Response to Atomoxetine Treatment: A Case report
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2 HGA) is a rare, neurodegenerative, slowly progressing and autosomal recessively inherited metabolic disorder. The disease progresses with mental retardation, behavioral disorder, ataxia, extrapyramidal signs and epileptic seizures. Diagnosis is made by detection of increased levels of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma or cerebrospinal fluid. In this report, we presented a 13 year old male patient diagnosed with L-2 HGA and had seizures, intellectual disability, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) symptoms and failure in school performance. Here we discussed this rare disease with ADHD symptoms and the response to atomoxetine treatment.